Epilepsia refractaria con convulsiones febriles plus en niños con mutaciones de la subunidad alfa de canales de sodio (SCN1A): un reporte de caso / Refractory epilepsy with febrile seizures in a child with sodium channel alpha subunit mutation (SCN1A): A case report

RESUMEN Se presenta caso de una niña de 10 años con cuadro de epilepsia mioclónica juvenil severa en la infancia, que a los 6 meses de edad debutó con crisis tónico-clónicas generalizadas (TCG) luego de la administración de una dosis de vacuna DPT, con posteriores crisis TCG, mioclónicas y múltiples episodios de estado epiléptico refractarios a fármacos antiepilépticos (FAE) de primera y segunda línea durante los primeros 5 años. Las crisis se asociaron a retraso global en el desarrollo luego del primer episodio. Durante la evolución se realizaron estudios que incluyen resonancia magnética cerebral que fue normal y tomografía por emisión de positrones (PET-CT) que evidenció alteraciones en el metabolismo en región temporal izquierda, además de estudios para inmunodeficiencias y trombofilias sin alteraciones. Los electroencefalogramas iniciales fueron normales, pero video electroencefalograma de 12 horas mostró actividad irritativa en la región central con diseminación bilateral. Los estudios genéticos identificaron una mutación en el marco de lectura de tipo "frameshift" del gen SCN1A mediante secuenciación de la región codificante. Luego de los primeros años de vida, la paciente presenta, atípicamente, remisión progresiva de las crisis con posterior desmonte de FAE y mejoría del neuro-desarrollo en el proceso interdisciplinario de rehabilitación.

SUMMARY We report the case of a 10-year-old female with a history of severe myoclonic epilepsy of infancy who presents with generalized tonic-clonic (GTC) seizures at 6 months of age after administration of a DPT vaccine, who then begins to present frequent and severe GTC seizures, myoclonic seizures and multiple refractory status epilepticus poorly controlled with first and second line anti-epileptic drugs (AEDs). This was accompanied by development delay. Studies performed on the patient included brain MRI which was normal, immunodeficiency and trombophilic studies which were normal and electroencephalographs: studies (EEG) that were at first mostly normal. The most significant findings were seen during a 12-hour video-EEG which reported epileptogenic activity in central region with bilateral dissemination and a PET-CT that showed metabolism alterations in the left temporal region. Due to this presentation a channelopathy was suspected and a coding region sequentiation study was performed which identified a frameshift mutation of the SCN1A gene confirming the diagnosis. Atipically, after 5 years the patient begins to present a favorable evolution with significant seizure remission even allowing the progressive weaning of AEDs and a remarkable stalemate of developmental delay after interdisciplinary rehabilitation process was started.

Complejo esclerosis tuberosa / Tuberous sclerosis complex

INTRODUCCIÓN: El complejo esclerosis tuberosa (TSC) es el prototipo de malformación relacionada con alteraciones en la diferenciación y el crecimiento celular de fenotipos variables con implicaciones sistémicas. OBJETIVO: caracterizar y describir el TSC para facilitar el entendimiento de las neurodermatosis en la población Colombiana. MATERIALES Y MÉTODOS:la información fue extraída a partir de búsquedas practicadas en las bases de datos MEDLINE, en BIOSIS y en EMBASE desde 1966, 1994 y 1974, respectivamente, hasta el 1 de Marzo de 2011, usando la plataforma OVID y múltiples términos clave. Se diseñaron estrategias adicionales para las bases de datos LILACS, Best Evidence y CINHAL con criterios similares. También se recopilaron datos obtenidos de sociedades científicas relacionadas con el tema en estudio. RESULTADOS:los criterios diagnósticos han permanecido inmodificados a pesar de que el estudio molecular permite caracterizar la enfermedad. El entendimiento de la patogénesis del TSC ha favorecido el desarrollo de opciones terapéuticas contra blancos moleculares que se encuentran alterados. La vía mTOR explica la mayor parte de las alteraciones fenotípicas en pacientes con TSC. CONCLUSIÓN:El documento del Consorcio Colombiano para el Estudio de las Neurodermatosis muestra una revisión integral del conocimiento respecto del diagnóstico y tratamiento del TSC.

INTRODUCTION: The Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is the mainstay of malformation related to alterations in cellular growth and differentiation, with highly variable phenotypes, and systemic impact. OBJETIVES: To characterize and describe TSC to facilitate understanding of the neurodermatosis in the Colombian population. MATERIALS AND METHODS: Information was obtained from searches performed in MEDLINE, BIOSIS, and EMBASE from 1966, 1994 and 1974, respectively, until March 1, 2011, using the OVID platform and multiple key terms. Additional strategies were designed for other databases like LILACS, CINAHL and Best Evidence using similar criteria. We also collected data from scientific societies related to the topic under study. RESULTS: the diagnostic criteria have not been modified instead molecular characterizations leads to a better understanding of the disease. The characterization of pathogenesis leads to the development of target therapies against those molecular alterations. mTOR pathway explains phenotypic alterations in patients suffering of TSC. CONCLUSION: the document of the Colombian Consensus for the Neurodermathosis, wants to show an integral review of the knowledge about the development, diagnosis and treatment of TSC.

Caso clínico de gastroenterología y nutrición: dolor abdomianl recurrente orgánico (DAR) esclerosis mesial temporal como causa

El dolor abdominal recurrente (DAR) orgánico, es una de las consultas frecuentes en Pediatría y la segunda causa, después de la constipación, en la consulta de Gastroenterología Pediátrica. Se presenta como antecedente fidedigno a partir de los 4 años de edad pero, en algunas oportunidades, suelen referirlo a los padres desde los dos años o antes. Su diagnóstico es dificil y la orientación debe tener como objetivo descartar organicidad, aunque sea bajo el porcentaje de DAR con una etiología clara. Es funcional hasta cuando se encuentre una causa, pero como esto no siempre es posible, el apoyo de Psiquiatría o Psicología es útil y queda, desafortunamente, como la única posibilidad para la gran mayoría de niños. Se relata el caso clínico de una niña de 10 años con DAR de evolución crónica, con numeros exámenes de laboratorio, estudios imagenológicos, exámenes invasivos y múltiples tratamientos, que ejemplifican la evolución tórpida, crónica y la dificultad para llegar a un diagnóstico. El enfoque debe hacerce secuncial, pensando en lo más frecuente, (giardias, dependiendo de la procedencia del niño, uncinarias o estrongiloides), para luego pensar en la enfermedad ácido-péptica, (esófago, estómago y duodeno), la patoogía del páncreas, biliar, intestinal (transtornos de la motilidad, constipación, alergias a ciertas moléculas y enfermedad inflamatoria intestinal en niños mayores), y finalmente, como reflejo de enfermedades sistémicas, (diabetes, porfirias, talasemias), o manifestaciones abdomnales de alteraciones del SNC (epilepsias neurovegetativas, migraña)

Síndrome mesial temporal: una epilepsia poco reconocida en la infancia

El síndrome mesial temporal "SMT" es un tipo de epilepsia caracterizado por un cuadro clinico típico y homogéneo (crisis asociada a fiebre, periodo sintomático por uno o varios años, crisis parciales somples, o complejas farmacorresistentes y una excelente respuesta postquirúrgica). El sustrato patológico es usualmente la esclerosis hipocampal, amigdalar o de ambas estructuras, hay perdida neuronal del área CA1 con disminución significativa de las células de Mossy con presenrvación del área CA2. La semiología es caracteráistica, iniciando generalmente con dolor abdominal, sensación visceral ascendente, nauseas, mareo y temor. Otros síntomas incluyen inmovilidad, alteración de la conciencia, automatismos oro-alimentarios o manuales seguidos con frecuencia de eventos motores, debidos probablemente a propagación de la actividad eléctrica hacia áreas frontales o a regiones estriadas subcorticales. El EEG muestra descargas de puntas en regiones temporales anteriores o basales aunque con frecuencia puede ser normal, por la profundidad del foco epileptico. La Resonancia magnética nuclear evidencia la asimetria en el volumen del área amigdalo hipocampal y el hallazgo de un atrio ventricular dilatado. La intervencion neuroquirurgica más utilizada es la amigdalohipocampectomia, en algunas ocaciones se debe ampliar a la resección temporal funcional de acuerdo a la evaluación pre-quirúrgica.